Günümüzde pekçok defekt doğum öncesi saptanabilmekte ancak çok azı tedavi edilebilmektedir. Down sendromu gibi genetik hastalıkların tedavisi ne yazık ki mümkün değildir.
Yüksek risk saptanan anne adaylarının %95′inde prenatal testlerin sonucu normal olarak bulunur. Ancak hiçbir perinatal test sağlklı bir bebek için %100 garanti veremez çünkü bazı anomaliler doğumdan önce hiçbir şekilde saptanamaz. Bebeklerin %3-4′ü anomalili olarak doğarlar.
Evet. Çoğul gebelikler amniyosentez için kontraendikasyon oluşturmazlar. Eğer mümkün ise tek bir iğne girişi ile tüm bebeklerden ayrı ayrı sıvı almak idealdir. Bir bebeğin kesesine girilip sıvı alındıktan sonra kese içine indigokarmen adı verilen renkli bir sıvı verilir. Bu sıvının bebeğe herhangi bir zararı yoktur. Amaç sıvı alınan bebeği belirlemektir. Daha sonra ultrason eşliğinde diğer bebeğin kesesine girildiğinde eğer renkli sıvı gelir ise yanlış kesede olunduğu belli olur ve bu sayede aynı bebekten iki defa sıvı alınmasının önüne geçilebilir. Tek bir kese içinde bulunan monoamniyotik ikizlerde ise böyle bir şans yoktur.
Amniyosentez sonrası yatak istirahati ya da aktivite kısıtlaması gerekli değildir. 24 saat süre ile ağır fiziksel aktiviteden kaçınılması, 15 dakikadan daha uzun ayakta durulmaması önerilir.
Hayır. Amniyosentez genelde ağrısız bir işlemdir ancak iğne rahim kasına girerken ve çıkarken adet sancısı tarzında kramplar olabilir. Bundan daha fazla bir rahatsızlık sık karşılaşılan bir durum değildir.Bu nedenle lokal aneztezi uygulanmaz.
Hayır. Amniyosentez öncesinde herhangi bir hazırlık yapmanız gerekmez. Bazı durumlarda mesanenizin dolu olması işlemi kolaylaştırabileceğinden doktorunuz su içmenizi önerebilir.
Her yıl dünyada milyonlarca kadında amniyosentez yapılmaktadır ve bu anne adaylarıın hepsinin zinhini kurcalayan temel soru budur. Ultrasonun yaygın olmadığı dönemlerde işlem körlemesine yapıldığından riskler daha yüksekti. 1976 yılında geniş kapsamlı bir araştıma sonucu Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüleri gebeliğin ikinci trimesterında yapılan amniyosentezin güvenli olduğu yönünde görüş bildirmiştir. Ancak tüm invazif girişimlerde olduğu gibi amniyosentezde de bazı riskler vardır. Bu riskler şunlardır:
Amniyosentez sonuçları iki aşamalı olarak değerlendirilebilir. İlk planda florasan teknik ile (FISH) hücrelerin genetik yapısı incelenir. FISH 2-3 gün içinde sonuçlanır fakat her zaman kesin sonuç vermeyebilir. Kesin sonuç için hücre kültürlerinin beklenmesi gerekir. Bu genelde 1-3 haftarasında zaman alır. FISH yöntemi her yerde uygulanmayan sadece belirli laboratuvarlarda uygulanan güncel bir yöntemdir.
Amniyon sıvısı bebeğe ait canlı hücreler içerir. Bu hücrelerin kaynağı bebeğin solunum , sindirim, boşaltım sistemi ve cildinden dökülen hücrelerdir. Alınan sıvı laboratuvarda ayrıştırıldıktan sonra hücreler kültür ortamınada çoğaltılır ve elde edilen hücrelerde genetik inceleme yapılır. Eğer amniyosentez bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek amacıyla yapılıyor ise laboratuvara gönderilmez. Değerlendirme aynı anda yapılabilr.
Amniyosentez işlemi esnasında çok ince bir iğne ile bebeğin içinde yüzdüğü amniyon kesesine girilir ve sıvı çekilir. İşlemden önce detaylı bir ultrason incelemesi yapılarak bebeğin durumu ve pozisyonu değerlendirilir. Daha sonra amniyosentez için uygun bir alana karar verilerek hazırlıklara başlanır. İşlem sırasında iğnenin bebeğin plasentasından geçmeyeceği bebekten uzakta bir bir alan bulmak önemlidir.
Amniyosentez hem invazif bir girişim olduğu için hem de az da olsa düşük riski taşıdığı için rutin olarak her hamile kadına önerilmez. Kromozomal ya da genetik doğum defekti ya da bazı malformasyonlar açısından yüksek risk altında olduğu saptanan kadınlrda önerilen bir testtir. Genel olarak amniyosentez önerilmesi gereken durumlar şunlarıdır:
Bebeğin amniyon sıvısından örnek almak için en uygun zaman son adet tarihinden itibaren hamileliğin 16-18. haftaları arsıdır. Sonuçlar genelde 1-2 hafta içinde bazan daha geç çıktığından bu haftalarda yapılması idealdir. Son zamanlarda erken amniyosentez (15. haftdan önce) uygulansa da hem laboratuvar şartları hem de işlemden kaynaklanan risklerin yüksekliği nedeniyle pek tercih edilmemektedir. Bu uygulama henüz deneysel aşamadadır.
Bebeğiniz tüm hamileliğiniz süresince amniyon kesesi adı verilen bir kese içinde gelişimini sürdürür. Bu kesenin içi amniyon sıvısı adı verilen bir sıvı ile doludur. Amniyon sıvısı statik bir sıvı olmayıp sürekli emilim ve yapım halinde bulunur. Sıvının ana kaynağı bebeğin akciğerleri ve boşaltım sistemidir. Bu sıvı aynı zamanda bebekten dökülen hücreleri de içerir. Bu hücreler bebeğinizin tüm hücreleri ile aynı genetik yapıya sahip olduklarından incelenmeleri bebeğinizin genetik durumu hakkında bilgi verir.